根据用户的家族史、医疗史和检测目的,给出最适合客户的基因检测产品建议;综合检测报告和所有能获得的信息,通过绘制遗传家系图谱,确定疾病遗传类型,评估疾病发生或复发的几率,评估子代患病风险度;预测PGS/PGD结局风险性,提出无可用胚胎处理预案;进行疾病遗传、检测、管理、预防等知识的传授,告知产前诊断的必要性,帮助受检者做出正确的选择,理性面对致病风险,同时疏导检测结果对受检者可能产生的心理问题等。
遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识,为人类开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务和常规的健康服务。对于临床检测领域,遗传咨询往往伴随检测始终,是医患沟通的重要桥梁。制定适用于临床的遗传咨询应用指南,建立遗传咨询培训体系,培养一批专业的遗传咨询师。是以PGS/PGD为主导的第三代试管婴儿技术迅速、准确地转化为临床应用的关键。

- 接诊病人,询问病史,进行听觉及全身检查
- 根据具体情况建议进行基因检测
- 采集相关组织材料,提取基因组DNA
- 相关基因突变检测
- 报告基因检测结果
- 医生和遗传学家为患者提供遗传咨询和指导

- 分析耳聋病因
- 其他系统的医学提示和预警
- 生育的再发风险
- 对其他家庭成员的生育和用药指导

妊娠史(母亲患病史、用药史、酗酒史、有无异常妊娠情况)
围产期(低出生体重、早产、胆红素血症,脓毒血症、耳毒药、缺氧)
出生后病史(病毒性疾病、脑膜炎、言语发育情况、耳毒药、神经肌肉运动功能发育情况)
对30岁以前发生听力损害的患者应详细询问三代以内家族史、父母是否近亲结婚
对所有听力损害的患者,均应检查其他系统的情况,重点包括毛发颜色、面部及颅骨形状、虹膜和巩膜颜色、内眦距离等,是否伴有鳃裂、瘘管、耳前凹陷、腭裂、白色额发、皮肤异常色素沉着、深度近视、视网膜色素变性、甲状腺肿等。
纯音测听、听性脑干电位、40 Hz 相关电位、声导抗、耳声发射渐进性听力损害 见于Alport综合征,Pendred综合征,Stickler综合征突发或快速发展的听力损害 见于颞骨畸形 ( Pendred综合征、DVA和BOR综合征)、肿瘤(NF2)、免疫相关性耳聋、创伤、感染、代谢性及微循环障碍性疾病。
颞骨CT检查有助于发现内耳的畸形(如Mondini畸形,前庭导水管扩大),约6.8%-28.4%的双侧感音神经性听力损害患者有颞骨CT的异常。
如怀疑 Pendred 综合征,高氯酸盐释放试验可帮助诊断甲状腺有机化功能障碍,如怀疑BOR综合征,腹部超声波可发现肾脏畸形,碘油X线摄片可发现颈部瘘管,如怀疑Usher综合征,视网膜电图(ERG)可发现早期的视网膜色素变性,对疑有前庭神经雪旺氏细胞瘤的病人,需做颅脑增强核磁共振来确诊。
- 排除综合征性耳聋
- 头发颜色: 白额发、早白发
- 颅面骨骨骼发育
- 眼睛: 颜色、内眦间距等
- 耳部: 耳廓形态、耳前瘘管、外耳道狭窄、鼓膜形态
- 口腔: 唇腭裂
- 颈部: 颈椎融合,甲状腺肿大
- 皮肤: 色素沉着过多或脱色素改变
- 指/趾: 数量、性状
DFNB1(GJB2)、DFNA3(GJB2)、 DFNB4(PDS)、BOR综合征(EYA1基因)、Pendred 综合征(PDS)、前庭导水管扩大或 Mondini 畸形(PDS)、Jervell and Lange-Nielsen 综合征(KCNQ1,KCNE1)、Waardenberg 综合征 I 和 III 型(PAX3)、Stickler 综合征 I 型 COL2A1)和 III 型(COL11A2)、前庭(听)神经雪旺氏细胞瘤(NF2)、Alport 综合征(COL4A5)和 Norrie 病(NDP)
- 为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的遗传咨询
- 帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程
- 从分子水平揭示疾病的发病机制
- 为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据